Campanha global destaca urgência do diagnóstico de hemofilia

No contexto do Dia Mundial da Hemofilia, celebrado nesta sexta-feira, 17 de abril, a Federação Mundial da Hemofilia lançou uma campanha que enfatiza a necessidade do diagnóstico precoce como etapa fundamental para o início do tratamento e acompanhamento de pacientes acometidos por distúrbios hemorrágicos.

A federação aponta que, atualmente, mais de 75% das pessoas com hemofilia em todo o mundo permanecem sem diagnóstico. A organização também alerta que o índice pode ser ainda mais elevado em relação a outras condições que afetam a coagulação sanguínea.

De acordo com a entidade:

“Isso significa que centenas de milhares de pessoas em todo o mundo ainda não têm acesso a cuidados básicos.”

Cesar Garrido, presidente da Federação Mundial da Hemofilia, afirmou que a identificação correta da doença representa o ponto de partida para o acesso ao tratamento. Ele destacou que em várias regiões do planeta ainda existem obstáculos que atrasam ou impedem a realização do diagnóstico, o que resulta em índices considerados inaceitavelmente baixos para a detecção da condição.

“Neste dia 17 de abril, convoco a comunidade global a se unir na defesa de capacidades diagnósticas mais robustas em todos os lugares, porque sem diagnóstico não há tratamento e, sem tratamento, não há progresso.”

Características da hemofilia e funcionamento da coagulação

A definição do Ministério da Saúde para hemofilia descreve a doença como uma condição genética rara, caracterizada por falhas nos mecanismos de coagulação do sangue, decorrentes da deficiência em fatores que contribuem para o chamado curativo natural do organismo.

Na prática, a hemofilia dificulta ou impede a adequada formação do coágulo sanguíneo, provocando sangramentos persistentes em articulações (hemartroses) e músculos (hematomas), devido à deficiência genética relacionada à coagulação.

Quando ocorre um ferimento, proteínas específicas (responsáveis pelo desenvolvimento e regeneração dos tecidos) entram em ação para interromper o sangramento em um processo chamado coagulação.

Pessoas afetadas pela hemofilia não produzem essas proteínas em quantidade suficiente, o que faz com que apresentem sangramentos mais prolongados que o habitual.

O sangue humano possui vários fatores de coagulação, que atuam em uma sequência determinada. Quando essa sequência é completada, forma-se o coágulo capaz de estancar o sangramento.

Na hemofilia, um desses fatores deixa de cumprir sua função, o que impede a formação do coágulo e, consequentemente, a interrupção da hemorragia.

Existem duas principais formas da doença:

• hemofilia A, caracterizada pela deficiência do Fator VIII de coagulação;
• hemofilia B, ocorrendo quando há deficiência do Fator IX.

Segundo o Ministério da Saúde, as manifestações hemorrágicas são semelhantes nas duas variantes, porém a gravidade está relacionada à quantidade de fator presente no plasma, componente que representa 55% do volume sanguíneo.

A gravidade da hemofilia pode ser classificada conforme a porcentagem do fator: grave, quando inferior a 1%; moderada, entre 1% e 5%; e leve, quando acima de 5%. Nesta última, a doença pode não ser percebida até a fase adulta.

Embora a hemofilia seja predominantemente uma condição hereditária, transmitida dos pais aos filhos, há casos em que pode ser adquirida durante a vida.

A variante congênita, presente desde o nascimento, decorre de uma alteração genética no cromossomo X. Aproximadamente 70% dos casos têm origem em mães portadoras da mutação, que transmitem o gene alterado à prole.

A prevalência da hemofilia é maior entre homens, pois estes possuem apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois. Assim, basta o gene defeituoso estar presente para que homens manifestem a doença. No caso das mulheres, o defeito só se manifesta se ambos os cromossomos possuírem a mutação.

Casos de hemofilia em mulheres são raros, geralmente ocorrendo quando tanto o pai quanto a mãe possuem a doença. Com mais frequência, mulheres portadoras podem apresentar níveis reduzidos dos fatores VIII ou IX. Além disso, filhas de homens com hemofilia obrigatoriamente tornam-se portadoras da alteração genética.

Panorama brasileiro e produção nacional de medicamentos

Dados oficiais do Ministério da Saúde apontam que, em 2024, o Brasil registrou 14.202 casos de hemofilia. Destes, 11.863 correspondem à hemofilia do tipo A e 2.339 à hemofilia do tipo B.

No país, a produção dos medicamentos derivados do sangue é realizada pela Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), vinculada ao Ministério da Saúde, responsável por fornecer esses insumos ao Sistema Único de Saúde (SUS).

A Hemobrás destacou, em nota alusiva à data, o papel estratégico exercido pela produção nacional desses medicamentos. A empresa mantém uma unidade fabril em Goiana, município localizado na Zona da Mata do estado de Pernambuco.

Segundo avaliação da Hemobrás, o parque industrial contribui para posicionar o Brasil entre os poucos países capazes de se aproximar da autossuficiência na fabricação de medicamentos utilizados no tratamento da hemofilia.

A base logística da companhia é sustentada pela distribuição constante de medicamentos, como o Fator VIII de coagulação, tanto em sua forma plasmática quanto na versão recombinante, obtida por biotecnologia.

Ao garantir o abastecimento do SUS com medicações indispensáveis para o tratamento profilático da hemofilia, a Hemobrás atua como uma estrutura de suporte logístico e tecnológico, conferindo estabilidade à saúde dos pacientes e permitindo-lhes manter uma rotina ativa.

Outras informações sobre hemofilia foram veiculadas em reportagens televisivas, apresentando detalhes sobre a doença, o tratamento disponível no Brasil e a relevância da produção nacional de medicamentos.